Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kutis laksa autosomal dominan 3

autosomal dominant cutis laxa 3
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueKutis laksa autosomal dominan 3ksh_1349Kutis laksa autosomal dominan 3 ADCL3 autosomal dominant cutis laxa 3

Ringkasan

Kutis laksa autosomal dominan 3: Kondisi ini merupakan kutis laksa autosomal dominan. Gambaran klinisnya meliputi kulit tipis dengan vena terlihat dan kerutan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ALDH18A1. Gen ALDH18A1 berada di kromosom 10q24. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk kutis laksa autosomal dominan.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kulit tipis dengan vena terlihat dan kerutan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen ALDH18A1.

Lokasi gen

[1]

Gen ALDH18A1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10q24.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kutis laksa autosomal dominan 3 (DOID:0070131) dengan 1 kategori induk langsung.Kutis laksa autosomaldominan 3DOID:0070131subkelas langsungautosomal dominantcutis laxaDOID:0070142
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070131Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal dominant cutis laxa characterized by thin skin with visible veins and wrinkles, cataract or corneal clouding, clenched fingers, pre- and postnatal growth retardation, moderate intellectual disability, and a combination of muscle hypotonia with brisk muscle reflexes that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ALDH18A1 gene on chromosome 10q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant cutis laxa 3 (DOID:0070131)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070131 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070131 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070131 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070131 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun