Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kutis laksa autosomal resesif tipe I

autosomal recessive cutis laxa type I
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueKutis laksa autosomal resesif tipe Iksh_1358Kutis laksa autosomal resesif tipe I autosomal recessive cutis laxa type 1 autosomal recessive cutis laxa type I

Ringkasan

Kutis laksa autosomal resesif tipe I: Kulit digambarkan berkerut, berlebih, menggantung, dan tidak elastis. Manifestasi sistemik berat terutama mengenai paru, pembuluh darah, serta sistem gastrointestinal dan genitourinaria. Ontologi mengelompokkan kondisi ini sebagai penyakit autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelainan kulit

[1]

Kulit digambarkan berkerut, berlebih, menggantung, dan tidak elastis.

Organ terkait

[1]

Manifestasi sistemik berat terutama mengenai paru, pembuluh darah, serta sistem gastrointestinal dan genitourinaria.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Ontologi mengelompokkan kondisi ini sebagai penyakit autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (3)Kutis laksa autosomal resesif tipe IBSubtipe dari → Kutis laksa autosomal resesif tipe IKutis laksa autosomal resesif tipe IASubtipe dari → Kutis laksa autosomal resesif tipe IKutis laksa autosomal resesif tipe ICSubtipe dari → Kutis laksa autosomal resesif tipe I
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kutis laksa autosomal resesif tipe I (DOID:0070144) dengan 2 kategori induk langsung.Kutis laksa autosomalresesif tipe IDOID:0070144subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737cutis laxaDOID:3144
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070144Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cutis laxa characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin and severe systemic manifestations particularly in the lungs, vasculature, and gastrointestinal and genitourinary systems.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive cutis laxa type I (DOID:0070144)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelainan kulit · DOID:0070144 · meta.definition: kelainan kulit.

Organ terkait · DOID:0070144 · meta.definition: organ terkait.

Pola pewarisan · DOID:0070144 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun