Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Kutis laksa autosomal resesif tipe III

autosomal recessive cutis laxa type III
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueKutis laksa autosomal resesif tipe IIIksh_1357Kutis laksa autosomal resesif tipe III De Barsy syndrome cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome autosomal recessive cutis laxa type III

Ringkasan

Kutis laksa autosomal resesif tipe III: Kondisi ini memiliki penampilan yang menyerupai progeria. Ciri yang disebut meliputi ubun-ubun besar yang lambat menutup dan kelonggaran sendi berlebihan. Kelainan mata dapat berupa kekeruhan kornea serta katarak, disertai hambatan pertumbuhan dan perkembangan. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Penampilan

[1]

Kondisi ini memiliki penampilan yang menyerupai progeria.

Rangka dan sendi

[1]

Ciri yang disebut meliputi ubun-ubun besar yang lambat menutup dan kelonggaran sendi berlebihan.

Mata dan perkembangan

[1]

Kelainan mata dapat berupa kekeruhan kornea serta katarak, disertai hambatan pertumbuhan dan perkembangan.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)Kutis laksa autosomal resesif tipe IIIBSubtipe dari → Kutis laksa autosomal resesif tipe III
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Kutis laksa autosomal resesif tipe III (DOID:0070143) dengan 2 kategori induk langsung.Kutis laksa autosomalresesif tipe IIIDOID:0070143subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737cutis laxaDOID:3144
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070143Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cutis laxa characterized by a progeria-like appearance, ophthalmologic abnormalities, large and late-closing fontanel, joint hyperlaxity, athetoid movements, hyperreflexia, growth retardation, intellectual deficit, developmental delay, corneal clouding, and cataract.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive cutis laxa type III (DOID:0070143)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Penampilan · DOID:0070143 · meta.definition: penampilan.

Rangka dan sendi · DOID:0070143 · meta.definition: rangka dan sendi.

Mata dan perkembangan · DOID:0070143 · meta.definition: mata dan perkembangan.

Pola pewarisan · DOID:0070143 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun