Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueLacrimoauriculodentodigital syndrome 3ksh_2594Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrome 3 lacrimoauriculodentodigital syndrome 3

Ringkasan

Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3: Gambaran klinis dapat mencakup telinga berbentuk cangkir, gangguan pendengaran, anomali gigi dan jari. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FGF10. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom LADD.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen FGF10.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 5p12.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup telinga berbentuk cangkir, gangguan pendengaran, anomali gigi dan jari.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom LADDKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 (DOID:0081372) dengan 2 kategori induk langsung.Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3DOID:0081372subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736LADD syndromeDOID:0081370
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081372Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A LADD syndrome that is characterized by aplasia, atresia or hypoplasia of the lacrimal and salivary systems, cup-shaped ears, hearing loss, and dental and digital anomalies and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FGF10 gene on chromosome 5p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlacrimoauriculodentodigital syndrome 3 (DOID:0081372)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081372 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0081372 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081372 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081372 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081372 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun