Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Langer Mesomelic Dysplasia

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueLanger Mesomelic Dysplasiaksh_8849Langer Mesomelic Dysplasia Langer Syndrome Langer Type Mesomelic Dysplasia Langer Mesomelic Dysplasia

Ringkasan

Langer Mesomelic Dysplasia: Kelainan autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi gen SHOX. Tulang pada segmen tengah anggota gerak memendek. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Kelainan autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi gen SHOX.

Ciri pembeda

[1]

Tulang pada segmen tengah anggota gerak memendek.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Mesomelic Dysplasia (C121156).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Langer Mesomelic Dysplasia (NCIT:C126876) dengan 1 kategori induk langsung.Langer MesomelicDysplasiaNCIT:C126876subkelas langsungMesomelic DysplasiaNCIT:C121156
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C126876Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive condition caused by mutation (s) in the SHOX gene, encoding short stature homeobox protein. The condition is characterized by shortening of the bones of the middle segments of the limbs.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesLanger Mesomelic Dysplasia (NCIT:C126876)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C126876 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C126876 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C126876 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun