Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Larsen-like syndrome B3GAT3 tipe

Larsen-like syndrome B3GAT3 type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueLarsen-like syndrome B3GAT3 tipeksh_2152Larsen-like syndrome B3GAT3 tipe Larsen-like syndrome, B3GAT3 type multiple joint dislocations-short stature-craniofacial dysmorphism-congenital heart defects syndrome Larsen-like syndrome B3GAT3 type

Ringkasan

Larsen-like syndrome B3GAT3 tipe merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen B3GAT3. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi perawakan pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen B3GAT3.

Lokasi gen

[1]

Gen B3GAT3 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11q12.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Larsen-like syndrome B3GAT3 tipe (DOID:0080575) dengan 2 kategori induk langsung.Larsen-like syndromeB3GAT3 tipeDOID:0080575subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080575Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by laxity, dislocations and contractures of the joints, short stature, foot deformities (e.g. clubfeet), broad tips of fingers and toes, short neck, dysmorphic facial features (hypertelorism, downslanting palpebral fissures, upturned nose with anteverted nares, high arched palate) and various cardiac malformations and has_material_basis_in homozygous mutation in the B3GAT3 gene on chromosome 11q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandLarsen-like syndrome B3GAT3 type (DOID:0080575)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080575 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080575 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080575 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080575 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun