Kondisi kesehatan

Leukemia mieloid akut dengan inv(3) atau t(3;3)

acute myeloid leukemia with inv(3) (q21.3;q26.2) or t(3;3) (q21.3;q26.2)
condition2026-10-13trueLeukemia mieloid akut dengan inv(3) atau t(3;3)ksh_2411Leukemia mieloid akut dengan inv(3) atau t(3;3) Acute Myeloid Leukemia with inv(3) (q21.3;q26.2) or t(3;3) (q21.3;q26.2); GATA2, MECOM Acute myeloid leukemia with inv(3)(q21;q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2); RPN1-EVI1 acute myeloid leukemia with inv(3) (q21.3;q26.2) or t(3;3) (q21.3;q26.2)

Ringkasan

Leukemia mieloid akut dengan inv(3) atau t(3;3): Tumor berkaitan dengan inv(3)(q21q26.2) atau t(3;3)(q21;q26.2). Kelainan tersebut menghasilkan ekspresi protein fusi RPN1-EVI1. Reposisi enhancer GATA2 distal mengaktifkan ekspresi MECOM. [1]

Karakteristik kondisi

Sitogenetik

[1]

Tumor berkaitan dengan inv(3)(q21q26.2) atau t(3;3)(q21;q26.2).

Fusi

[1]

Kelainan tersebut menghasilkan ekspresi protein fusi RPN1-EVI1.

Regulasi gen

[1]

Reposisi enhancer GATA2 distal mengaktifkan ekspresi MECOM.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Leukemia mieloid akut dengan inv(3) atau t(3;3) (DOID:0081083) dengan 1 kategori induk langsung.Leukemia mieloid akutdengan inv(3) atau t(3;3)DOID:0081083subkelas langsungacute myeloid leukemiaDOID:9119
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081083Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An acute myeloid leukemia associated with inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2), resulting in the expression of RPN1-EVI1 fusion protein and the reposition of a distal GATA2 enhancer to activate MECOM expression.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandacute myeloid leukemia with inv(3) (q21.3;q26.2) or t(3;3) (q21.3;q26.2) (DOID:0081083)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Sitogenetik · DOID:0081083 · meta.definition: cytogenetics.

Fusi · DOID:0081083 · meta.definition: fusion protein.

Regulasi gen · DOID:0081083 · meta.definition: gene regulation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun