Ringkasan

Limfoma sel B besar difus EZB: Mutasi hot spot EZH2 dan/atau translokasi BCL2 sering, tetapi tidak selalu, ditemukan pada subtipe EZB. Subkelas EZB-MYC+ dan EZB-MYC- ditentukan menggunakan pola ekspresi gen double hit atau DHITsig. Hipermutasi somatik tidak normal sering menimbulkan mutasi IRF8 pada daerah pengode ataupun nonpengode. [1]

Karakteristik kondisi

Kelainan genetik

[1]

Mutasi hot spot EZH2 dan/atau translokasi BCL2 sering, tetapi tidak selalu, ditemukan pada subtipe EZB.

Subkelas

[1]

Subkelas EZB-MYC+ dan EZB-MYC- ditentukan menggunakan pola ekspresi gen double hit atau DHITsig.

Hipermutasi

[1]

Hipermutasi somatik tidak normal sering menimbulkan mutasi IRF8 pada daerah pengode ataupun nonpengode.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (1)

Limfoma sel B besar difus EZB-MYC+Subtipe dari → Limfoma sel B besar difus EZB

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081065Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A diffuse large B-cell lymphoma that is categorized as EZB with high probability by the LymphGen algorithm. This is based on a combination of genetic features and EZB DLBCLs often, but do not always, have hot spot mutations in EZH2 and/or a BCL2 translocation. This class can be further subdivided into two sub-classes EZB-MYC+ and EZB-MYC- using the double hit gene expression signature (DHITsig). This subgroup also commonly has mutations due to aberrant somatic hypermutation affecting IRF8, which can be coding or non-coding.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandEZB diffuse large B-cell lymphoma (DOID:0081065)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelainan genetik · DOID:0081065 · meta.definition: molecular qualifier.

Subkelas · DOID:0081065 · meta.definition: gene expression subclass.

Hipermutasi · DOID:0081065 · meta.definition: somatic hypermutation.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun