Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lipofuscinosis seroid neuronal 4

neuronal ceroid lipofuscinosis 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueLipofuscinosis seroid neuronal 4ksh_2987Lipofuscinosis seroid neuronal 4 CLN4B disease autosomal dominant neuronal ceroid lipofuscinosis 4B neuronal ceroid lipofuscinosis 4 Parry type neuronal ceroid lipofuscinosis 4B neuronal ceroid lipofuscinosis 4

Ringkasan

Lipofuscinosis seroid neuronal 4: Gambaran klinis dapat mencakup kejang, ataksia serebelar, penurunan kemampuan kognitif. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DNAJC5. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok lipofuscinosis seroid neuronal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DNAJC5.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20q13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kejang, ataksia serebelar, penurunan kemampuan kognitif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lipofuscinosis seroid neuronal 4 (DOID:0110720) dengan 2 kategori induk langsung.Lipofuscinosis seroidneuronal 4DOID:0110720subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736neuronal ceroidlipofuscinosisDOID:14503
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110720Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neuronal ceroid lipofuscinosis that is characterized by autosomal dominant inheritance, onset of symptoms (psychiatric manifestations, seizures, cerebellar ataxia, and cognitive decline) in adulthood and has_material_basis_in heterozygous mutation in the DNAJC5 gene on chromosome 20q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneuronal ceroid lipofuscinosis 4 (DOID:0110720)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110720 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110720 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110720 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110720 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110720 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun