Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lipofuscinosis seroid neuronal 6B

neuronal ceroid lipofuscinosis 6B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueLipofuscinosis seroid neuronal 6Bksh_2996Lipofuscinosis seroid neuronal 6B CLN4A autosomal recessive neuronal ceroid lipofuscinosis 4A neuronal ceroid lipofuscinosis 4A neuronal ceroid lipofuscinosis 6B

Ringkasan

Lipofuscinosis seroid neuronal 6B: Gambaran klinis dapat mencakup mioklonus (progresif), epilepsi (progresif), ataksia, disartria. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLN6. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok lipofuscinosis seroid neuronal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLN6.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 15q23.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup mioklonus (progresif), epilepsi (progresif), ataksia, disartria.

Waktu muncul

[1]

Gejala penyakit mulai muncul pada masa dewasa.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lipofuscinosis seroid neuronal 6B (DOID:0110730) dengan 2 kategori induk langsung.Lipofuscinosis seroidneuronal 6BDOID:0110730subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737neuronal ceroidlipofuscinosisDOID:14503
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110730Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neuronal ceroid lipofuscinosis that is characterized by adult-onset of progressive myoclonus epilepsy, ataxia, loss of motor function, dysarthria, progressive dementia, and progressive cerebral and cerebellar atrophy on brain imaging and has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CLN6 gene on chromosome 15q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneuronal ceroid lipofuscinosis 6B (DOID:0110730)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110730 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110730 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110730 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110730 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110730 · meta.definition: clinical features.

Waktu muncul · DOID:0110730 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun