Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lipogranulomatosis Farber

Farber lipogranulomatosis
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueLipogranulomatosis Farberksh_0171Lipogranulomatosis Farber Farber disease N-laurylsphingosine deacylase deficiency acid ceramidase deficiency Farber lipogranulomatosis

Ringkasan

Lipogranulomatosis Farber: Defisiensi enzim seramidase menjadi mekanisme yang dijelaskan. Defisiensi tersebut mengakibatkan pengendapan sfingolipid. Kelainan dapat melibatkan fungsi menelan, kognisi, sendi, dan sistem saraf pusat. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Defisiensi enzim seramidase menjadi mekanisme yang dijelaskan.

Rincian kondisi

[1]

Defisiensi tersebut mengakibatkan pengendapan sfingolipid.

Rincian kondisi

[1]

Kelainan dapat melibatkan fungsi menelan, kognisi, sendi, dan sistem saraf pusat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lipogranulomatosis Farber (DOID:0050464) dengan 1 kategori induk langsung.LipogranulomatosisFarberDOID:0050464subkelas langsunglipid storage diseaseDOID:9455
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050464Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid storage disease that is characterized by abnormalities in swallowing, cognition, joint function, and central nervous system due to a deficiency in the enzyme ceramidase that results in sphingolipids deposition.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFarber lipogranulomatosis (DOID:0050464)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050464 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050464 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050464 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun