Ringkasan
Loeys-Dietz Syndrome Type 2: Gangguan jaringan ikat herediter langka ini berpola autosomal dominan dan disebabkan mutasi TGFBR1 atau TGFBR2. Pembesaran dan kelokan aorta atau arteri lain ditemukan, sedangkan tanda pada kerangka biasanya lebih ringan atau tidak ada. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Gangguan jaringan ikat herediter langka ini berpola autosomal dominan dan disebabkan mutasi TGFBR1 atau TGFBR2.
Ciri pembeda
[1]Pembesaran dan kelokan aorta atau arteri lain ditemukan, sedangkan tanda pada kerangka biasanya lebih ringan atau tidak ada.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Loeys-Dietz Syndrome (C75006).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A rare autosomal dominant inherited disorder of connective tissue caused by mutations in either the TGFBR1 or TGFBR2 gene. Like Loeys-Dietz syndrome type I the disease is characterized by enlargement of the aorta and other arteries, and arterial tortuosity, but skeletal signs are typically less severe or absent in type 2. Skin abnormalities, such as velvety skin are often present in type 2.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C114768 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C114768 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C114768 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.