Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Lysosomal acid lipase deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueLysosomal acid lipase deficiencyksh_1960Lysosomal acid lipase deficiency LAL deficiency LAL-D lysosomal acid lipase deficiency

Ringkasan

Lysosomal acid lipase deficiency merupakan penyakit penyimpanan lipid. Gambaran klinisnya mencakup dislipidemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LIPA. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q23.31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi dislipidemia.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LIPA.

Lokasi gen

[1]

Gen LIPA yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 10q23.31.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Penyakit WolmanSubtipe dari → Lysosomal acid lipase deficiencyPenyakit penyimpanan ester kolesterolSubtipe dari → Lysosomal acid lipase deficiency
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Lysosomal acid lipase deficiency (DOID:0080217) dengan 2 kategori induk langsung.Lysosomal acid lipasedeficiencyDOID:0080217subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737lipid storage diseaseDOID:9455
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080217Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid storage disease characterized by dyslipidemia and accumulation of cholesteryl esters and triglycerides within various organs that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the LIPA gene on chromosome 10q23.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlysosomal acid lipase deficiency (DOID:0080217)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080217 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080217 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080217 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080217 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun