Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Makrotrombositopenia terisolasi autosomal dominan 2

autosomal dominant isolated macrothrombocytopenia 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMakrotrombositopenia terisolasi autosomal dominan 2ksh_1031Makrotrombositopenia terisolasi autosomal dominan 2 MACTHC2 autosomal dominant isolated macrothrombocytopenia 2

Ringkasan

Makrotrombositopenia terisolasi autosomal dominan 2: Kondisi ini merupakan trombositopenia. Gambaran klinisnya meliputi jumlah trombosit rendah dengan trombosit berukuran besar dan berbentuk tidak teratur. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TUBA8. Gen TUBA8 berada di kromosom 22q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk trombositopenia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi jumlah trombosit rendah dengan trombosit berukuran besar dan berbentuk tidak teratur.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen TUBA8.

Lokasi gen

[1]

Gen TUBA8 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 22q11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Makrotrombositopenia terisolasi autosomal dominan 2 (DOID:0060995) dengan 2 kategori induk langsung.Makrotrombositopeniaterisolasi autosomaldominan 2DOID:0060995subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736thrombocytopeniaDOID:1588
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060995Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A thrombocytopenia that is characterized by the finding of low platelet numbers and abnormally large platelets with irregular shapes that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TUBA8 gene on chromosome 22q11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal dominant isolated macrothrombocytopenia 2 (DOID:0060995)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060995 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060995 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060995 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060995 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060995 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun