Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mal de Meleda

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueMal de Meledaksh_0935Mal de Meleda MDM Meleda disease PPK, Gamborg-Nielsen type PPKGN PPKNR keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens palmoplantar keratoderma, Gamborg-Nielsen type palmoplantar keratoderma, Norrbotten type transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens mal de Meleda

Ringkasan

Mal de Meleda: Kondisi ini merupakan keratosis palmoplantar. Gambaran klinisnya meliputi hiperkeratosis palmoplantar simetris yang secara progresif meluas ke punggung tangan dan kaki. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen SLURP1. Gen SLURP1 berada di kromosom 8q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk keratosis palmoplantar.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hiperkeratosis palmoplantar simetris yang secara progresif meluas ke punggung tangan dan kaki.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen SLURP1.

Lokasi gen

[1]

Gen SLURP1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 8q24.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mal de Meleda (DOID:0060862) dengan 2 kategori induk langsung.Mal de MeledaDOID:0060862subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737palmoplantar keratosisDOID:3390
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060862Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A palmoplantar keratosis characterized by autosomal recessive inheritance of symmetric palmoplantar hyperkeratosis that progressively extends to the dorsal surfaces of hands and feet and ichthyotic changes elsewhere that has_material_basis_in homozygous mutation in the SLURP1 gene on chromosome 8q24.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmal de Meleda (DOID:0060862)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060862 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060862 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060862 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060862 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060862 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun