Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Malabsorpsi folat herediter

hereditary folate malabsorption
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMalabsorpsi folat herediterksh_3503Malabsorpsi folat herediter congenital defect of folate absorption congenital folate malabsorption hereditary folate malabsorption

Ringkasan

Malabsorpsi folat herediter: Gangguan metabolisme vitamin ini mencakup gangguan penyerapan folat usus dan pengangkutannya ke sistem saraf pusat, dengan anemia megaloblastik, diare, defisiensi imun, infeksi, dan defisit neurologis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC46A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q11.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan metabolisme vitamin ini mencakup gangguan penyerapan folat usus dan pengangkutannya ke sistem saraf pusat, dengan anemia megaloblastik, diare, defisiensi imun, infeksi, dan defisit neurologis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC46A1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q11.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Malabsorpsi folat herediter (DOID:0111678) dengan 2 kategori induk langsung.Malabsorpsi folatherediterDOID:0111678subkelas langsungvitamin metabolicdisorderDOID:0050718autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111678Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vitamin metabolic disorder characterized by impaired intestinal folate absorption and impaired transport of folate into the central nervous system resulting in megaloblastic anemia, diarrhea, immune deficiency, infections, and neurologic deficits that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC46A1 gene on chromosome 17q11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandhereditary folate malabsorption (DOID:0111678)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111678 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111678 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111678 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun