Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Malformasi vena kutan dan mukosa multipel

multiple cutaneous and mucosal venous malformations
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumenkardiovaskular2026-10-13trueMalformasi vena kutan dan mukosa multipelksh_0329Malformasi vena kutan dan mukosa multipel VMCM cutaneomucosal venous malformation mucocutaneous venous malformations multiple cutaneous and mucosal venous malformations

Ringkasan

Malformasi vena kutan dan mukosa multipel ditandai oleh lesi vena multipel yang kebiruan pada kulit atau mukosa. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TEK. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup lesi vena multipel yang kebiruan pada kulit atau mukosa.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TEK.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9p21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Malformasi vena kutan dan mukosa multipel (DOID:0050792) dengan 3 kategori induk langsung.Malformasi vena kutandan mukosa multipelDOID:0050792subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736skin diseaseDOID:37vein diseaseDOID:866
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050792Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A vein disease that is characterized by multiple bluish cutaneous or mucosal venous lesions that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TEK gene on chromosome 9p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple cutaneous and mucosal venous malformations (DOID:0050792)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050792 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050792 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0050792 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0050792 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun