Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida tipe

mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida tipeksh_1950Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida tipe MFDM syndrome mandibulofacial dysostosis with microcephaly mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type

Ringkasan

Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida tipe merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Ciri lainnya mencakup mikrognatia, yaitu rahang bawah yang kecil. Ciri lainnya mencakup mikrotia, yaitu daun telinga yang kecil. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah mikrognatia, yaitu rahang bawah yang kecil.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah mikrotia, yaitu daun telinga yang kecil.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida tipe (DOID:0080196) dengan 2 kategori induk langsung.Mandibulofacialdysostosis,Guion-Almeida tipeDOID:0080196subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080196Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by progressive microcephaly, micrognathia, microtia, dysplastic ears, preauricular skin tags, speech delay, significant developmental delay, midface and malar hypoplasia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type (DOID:0080196)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080196 · meta.definition: phenotype.

Pewarisan · DOID:0080196 · edges.is_a.

Ciri tambahan · DOID:0080196 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080196 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun