Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Maple syrup urine disease

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueMaple syrup urine diseaseksh_7233Maple syrup urine disease Maple Syrup Urine Disease

Ringkasan

Maple syrup urine disease: Gangguan diwariskan autosomal resesif akibat mutasi gen BCKDHA, BCKDHB, DBT, dan DLD. Defisiensi kompleks branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase menyebabkan penumpukan metabolit dalam cairan tubuh. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Gangguan diwariskan autosomal resesif akibat mutasi gen BCKDHA, BCKDHB, DBT, dan DLD.

Rincian definisi

[1]

Defisiensi kompleks branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase menyebabkan penumpukan metabolit dalam cairan tubuh.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam kelompok Rare Non-Neoplastic Disorder; Genetic Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Gangguan genetikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Maple syrup urine disease (NCIT:C34806) dengan 2 kategori induk langsung.Maple syrup urinediseaseNCIT:C34806subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543Genetic DisorderNCIT:C3101
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C34806Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive inherited disorder caused by mutations in the BCKDHA, BCKDHB, DBT, and DLD genes. It is characterized by a deficiency of branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex, leading to accumulation of metabolites in the body fluids. The name of the disease derives from the sweet odor of the urine in infants, reminiscent of maple syrup. Signs and symptoms usually appear in infancy and include lethargy and developmental delays. If untreated, it may lead to seizures, coma, and death.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMaple Syrup Urine Disease (NCIT:C34806)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C34806 · definition.sentence.1.

Rincian definisi · NCIT:C34806 · definition.sentence.2.

Klasifikasi sumber · NCIT:C34806 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun