Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Marshall syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMarshall syndromeksh_3366Marshall syndrome MRSHS deafness, myopia, cataract, saddle nose-Marshall type Marshall syndrome

Ringkasan

Marshall syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup miopia, katarak, gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen COL11A1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok displasia ektodermal.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen COL11A1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p21.1.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup miopia, katarak, gangguan pendengaran sensorineural.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Marshall syndrome (DOID:0111510) dengan 1 kategori induk langsung.Marshall syndromeDOID:0111510subkelas langsungectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111510Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia characterized by hypoplasia of the maxilla, nasal bones, and frontal sinuses, as well as calvarial thickening, myopia, early-onset cataracts, and sensorineural hearing loss that has_material_basis_in heterozygous or homozygous mutation (most frequently affecting splice sites) in the COL11A1 gene on chromosome 1p21.1. Mutations, typically null, in the COL11A1 gene may also cause Stickler syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMarshall syndrome (DOID:0111510)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111510 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111510 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111510 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111510 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun