Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformationsksh_3293Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations MCCCHCM mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations

Ringkasan

Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations: Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MAST1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok disabilitas intelektual sindromik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MAST1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19p13.13.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, gangguan perkembangan intelektual.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations (DOID:0111403) dengan 2 kategori induk langsung.Mega-corpus-callosumsyndrome with cerebellarhypoplasia and corticalmalformationsDOID:0111403subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromic intellectualdisabilityDOID:0050888
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111403Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, impaired intellectual development, and characteristic brain abnormalities that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MAST1 gene on chromosome 19p13.13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations (DOID:0111403)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111403 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111403 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111403 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111403 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111403 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun