Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Megakandung kemih kongenital

congenital megabladder
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueMegakandung kemih kongenitalksh_3764Megakandung kemih kongenital MGBL congenital megabladder

Ringkasan

Megakandung kemih kongenital: Penyakit kandung kemih ini ditandai oleh kandung kemih sangat melebar dan gangguan otot polos pada dindingnya. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MYOCD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p12. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit kandung kemih ini ditandai oleh kandung kemih sangat melebar dan gangguan otot polos pada dindingnya.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MYOCD.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p12.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Megakandung kemih kongenital (DOID:0112014) dengan 3 kategori induk langsung.Megakandung kemihkongenitalDOID:0112014subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736physical disorderDOID:0080015bladder diseaseDOID:365
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112014Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bladder disease characterized by a massively dilated urinary bladder with disruption of the smooth muscle in the wall of the bladder that has_material_basis_in heterozygous mutation in the MYOCD gene on chromosome 17p12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital megabladder (DOID:0112014)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112014 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112014 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112014 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun