Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Methemoglobinemia dan genitalia ambigu

methemoglobinemia and ambiguous genitalia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueMethemoglobinemia dan genitalia ambiguksh_4018Methemoglobinemia dan genitalia ambigu METAG methemoglobinemia due to deficiency of cytochrome b5 methemoglobinemia type IV pure isolated 17,20-lyase deficiency methemoglobinemia and ambiguous genitalia

Ringkasan

Methemoglobinemia dan genitalia ambigu: Gangguan perkembangan seksual ini mencakup aktivitas 17,20-liase CYP17A1 yang sangat berkurang, defisiensi steroid seks tanpa kekurangan cadangan glukokortikoid atau mineralokortikoid, perkembangan pubertas tidak ada atau terganggu, serta methemoglobinemia ringan hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CYB5A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gangguan perkembangan seksual ini mencakup aktivitas 17,20-liase CYP17A1 yang sangat berkurang, defisiensi steroid seks tanpa kekurangan cadangan glukokortikoid atau mineralokortikoid, perkembangan pubertas tidak ada atau terganggu, serta methemoglobinemia ringan hingga berat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CYB5A.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Methemoglobinemia dan genitalia ambigu (DOID:0112316) dengan 2 kategori induk langsung.Methemoglobinemia dangenitalia ambiguDOID:0112316subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737disorder of sexualdevelopmentDOID:1923
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112316Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A disorder of sexual development characterized by severely reduced 17,20-lyase activity of CYP17A1, sex steroid deficiency with no deficiency in glucocorticoid and mineralocorticoid reserves, absent or disturbed pubertal development, and mild to severe methemoglobinemia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CYB5A gene on chromosome 18q22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmethemoglobinemia and ambiguous genitalia (DOID:0112316)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112316 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112316 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112316 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun