Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Methionine Adenosyltransferase Deficiency

Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueMethionine Adenosyltransferase Deficiencyksh_8775Methionine Adenosyltransferase Deficiency Hypermethioninemia, Isolated Persistent Isolated Persistent Hypermethioninemia MAT Deficiency MAT I/III Deficiency Methionine Adenosyltransferase Deficiency

Ringkasan

Methionine Adenosyltransferase Deficiency: Biasanya, pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen MAT1A. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran dasar

[1]

Pola pewarisan kondisi ini biasanya adalah autosomal resesif.

Ciri pembeda

[1]

Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen MAT1A.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Rare Non-Neoplastic Disorder (C53543); Metabolic Disorder (C3235).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Methionine Adenosyltransferase Deficiency (NCIT:C123435) dengan 2 kategori induk langsung.MethionineAdenosyltransferaseDeficiencyNCIT:C123435subkelas langsungRare Non-NeoplasticDisorderNCIT:C53543Metabolic DisorderNCIT:C3235
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C123435Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A metabolic disorder usually inherited in an autosomal recessive pattern and caused by mutations in the MAT1A gene. Affected individuals usually do not have clinical abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMethionine Adenosyltransferase Deficiency (NCIT:C123435)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran dasar · NCIT:C123435 · definition.

Ciri pembeda · NCIT:C123435 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C123435 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun