Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mikrosefali dengan atau tanpa korioretinopati, limfedema, atau disabilitas intelektual

microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMikrosefali dengan atau tanpa korioretinopati, limfedema, atau disabilitas intelektualksh_0654Mikrosefali dengan atau tanpa korioretinopati, limfedema, atau disabilitas intelektual chorioretinal dysplasia-microcephaly-mental retardation syndrome lymphedema and retinal folds with ficrocephaly and microphthalmos lymphedema, microcephaly and chorioretinopathy syndrome microcephaly lymphedema chorioretinal dysplasia microcephaly, lymphedema, chorioretinal dysplasia syndrome microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation

Ringkasan

Mikrosefali dengan atau tanpa korioretinopati, limfedema, atau disabilitas intelektual ditandai oleh limfedema pada anggota gerak bawah bawaan, disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup limfedema pada anggota gerak bawah bawaan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup disabilitas intelektual ringan hingga sedang.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mikrosefali dengan atau tanpa korioretinopati, limfedema, atau disabilitas intelektual (DOID:0060349) dengan 2 kategori induk langsung.Mikrosefali dengan atautanpa korioretinopati,limfedema, ataudisabilitas intelektualDOID:0060349subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060349Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by variable expression of microcephaly, ocular disorders including chorioretinopathy, congenital lymphedema of the lower limbs, and mild to moderate intellectual disability.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmicrocephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation (DOID:0060349)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060349 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060349 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060349 · edges.is_a: inheritance classification.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun