Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mild variant of penyakit urine sirup maple

mild variant of maple syrup urine disease
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMild variant of penyakit urine sirup mapleksh_1190Mild variant of penyakit urine sirup maple mild variant of maple syrup urine disease

Ringkasan

Mild variant of penyakit urine sirup maple: Kondisi ini merupakan penyakit urine sirup maple. Gambaran klinisnya meliputi kadar asam amino rantai bercabang (BCAA) plasma meningkat sejak lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PPM1K. Gen PPM1K berada di kromosom 4q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit urine sirup maple.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kadar asam amino rantai bercabang (BCAA) plasma meningkat sejak lahir.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen PPM1K.

Lokasi gen

[1]

Gen PPM1K yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mild variant of penyakit urine sirup maple (DOID:0061205) dengan 2 kategori induk langsung.Mild variant of penyakiturine sirup mapleDOID:0061205subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737maple syrup urinediseaseDOID:9269
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061205Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A maple syrup urine disease characterized by increased plasma levels of branched-chain amino acids (BCAA) apparent at birth that has_material_basis_in homozygous mutation in the PPM1K gene on chromosome 4q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmild variant of maple syrup urine disease (DOID:0061205)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061205 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061205 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061205 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061205 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0061205 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun