Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mitochondrial complex IV deficiency nuclear tipe 13

mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 13
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMitochondrial complex IV deficiency nuclear tipe 13ksh_2020Mitochondrial complex IV deficiency nuclear tipe 13 MC4DN13 fatal infantile cardioencephalomyopathy due to cytochrome c oxidase deficiency 4 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 13

Ringkasan

Mitochondrial complex IV deficiency nuclear tipe 13 merupakan defisiensi COX dengan miopati mitokondria infantil. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COA6. Gen tersebut terletak pada kromosom 1q42. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COA6.

Lokasi gen

[1]

Gen COA6 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 1q42.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mitochondrial complex IV deficiency nuclear tipe 13 (DOID:0080360) dengan 2 kategori induk langsung.Mitochondrial complexIV deficiency nucleartipe 13DOID:0080360subkelas langsungCOX deficiency, infantilemitochondrial myopathyDOID:0050713autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080360Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A COX deficiency, infantile mitochondrial myopathy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the COA6 gene on chromosome 1q42.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial complex IV deficiency nuclear type 13 (DOID:0080360)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080360 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080360 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080360 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun