Kondisi kesehatan

Monilethrix 1

conditionintegumen2026-10-13trueMonilethrix 1ksh_1144Monilethrix 1 MNLIX1 monilethrix 1

Ringkasan

Monilethrix 1: Kondisi ini merupakan penyakit rambut. Gambaran klinisnya meliputi batang rambut seperti manik-manik akibat penyempitan berkala. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen keratin korteks rambut KRT86. Gen KRT86 berada di kromosom 12q13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit rambut.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi batang rambut seperti manik-manik akibat penyempitan berkala.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen keratin korteks rambut KRT86.

Lokasi gen

[1]

Gen KRT86 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12q13.

Hubungan dan klasifikasi

MonilethrixKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Monilethrix 1 (DOID:0061145) dengan 1 kategori induk langsung.Monilethrix 1DOID:0061145subkelas langsungmonilethrixDOID:0050472
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061145Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A hair disease that is characterized by beading of the hair shaft caused by periodic constrictions and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the hair cortex keratin gene KRT86 on chromosome 12q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmonilethrix 1 (DOID:0061145)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061145 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061145 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061145 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061145 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun