Ringkasan
Monilethrix 2: Kondisi ini merupakan penyakit rambut. Gambaran klinisnya meliputi tampilan batang rambut seperti manik-manik pada pemeriksaan mikroskopis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KRT81. Gen KRT81 berada di kromosom 12q13. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk penyakit rambut.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi tampilan batang rambut seperti manik-manik pada pemeriksaan mikroskopis.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen KRT81.
Lokasi gen
[1]Gen KRT81 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 12q13.
Hubungan dan klasifikasi
MonilethrixKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A hair disease that is characterized by a 'beaded' appearance of affected hairs on microscopy, caused by elliptical nodes of normal thickness alternating with narrow, dystrophic constrictions and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KRT81 gene on chromosome 12q13.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0061152 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0061152 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0061152 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0061152 · meta.definition: genomic locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.