Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mucopolysaccharidosis Ih

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMucopolysaccharidosis Ihksh_3282Mucopolysaccharidosis Ih Dysostosis multiplex syndrome Hurler disease MPS type 1H Hurler-Pfaundler syndrome L-iduronidase deficiency, Hurler type MPS1-H Mucopolysaccharidosis type I severe form dysostosis multiplex gargoylism mucopolysaccharidosis Ih

Ringkasan

Mucopolysaccharidosis Ih: Gambaran klinis dapat mencakup disostosis multipel (berat), gangguan kognitif, kekeruhan kornea, hepatosplenomegali. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IDUA. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok mukopolisakaridosis tipe I.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen IDUA.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 4p16.3.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup disostosis multipel (berat), gangguan kognitif, kekeruhan kornea, hepatosplenomegali.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mucopolysaccharidosis Ih (DOID:0111390) dengan 2 kategori induk langsung.MucopolysaccharidosisIhDOID:0111390subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mucopolysaccharidosis IDOID:12802
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111390Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mucopolysaccharidosis I characterized by a severe phenotype that includes dysostosis multiplex, cognitive impairment, heart disease, respiratory problems, corneal clouding, hepatosplenomegaly, coarse facies and reduced life expectancy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the IDUA gene on chromosome 4p16.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmucopolysaccharidosis Ih (DOID:0111390)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111390 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111390 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111390 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111390 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111390 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun