Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mucopolysaccharidosis type IIIA

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMucopolysaccharidosis type IIIAksh_3286Mucopolysaccharidosis type IIIA MPS3A MPSIIIA Sanfilippo syndrome type A heparan sulfamidase deficiency mucopolysaccharidosis III-A mucopolysaccharidosis type 3A mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) mucopolysaccharidosis type IIIA

Ringkasan

Mucopolysaccharidosis type IIIA: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SGSH. Kelainan ini termasuk kelompok mukopolisakaridosis tipe III. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok mukopolisakaridosis tipe III.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SGSH.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q25.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mucopolysaccharidosis type IIIA (DOID:0111395) dengan 2 kategori induk langsung.Mucopolysaccharidosistype IIIADOID:0111395subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mucopolysaccharidosisIIIDOID:12801
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111395Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mucopolysaccharidosis III characterized by severe clinical manifestation and earlier age of onset compared to other forms of mucopolysaccharidosis III that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SGSH gene on chromosome 17q25.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmucopolysaccharidosis type IIIA (DOID:0111395)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111395 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111395 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111395 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111395 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun