Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mukolipidosis tipe IV

Mucolipidosis Type IV
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueMukolipidosis tipe IVksh_8197Mukolipidosis tipe IV Mucolipidosis IV Mucolipidosis Type IV

Ringkasan

Mukolipidosis tipe IV: Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi MCOLN1. Ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor dan kelainan mata. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Penyakit penyimpanan lisosomal autosomal resesif ini disebabkan oleh mutasi MCOLN1.

Karakteristik lain

[1]

Ditandai oleh keterlambatan perkembangan psikomotor dan kelainan mata.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Mucolipidosis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mukolipidosis tipe IV (NCIT:C84896) dengan 1 kategori induk langsung.Mukolipidosis tipe IVNCIT:C84896subkelas langsungMucolipidosisNCIT:C61267
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84896Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive lysosomal storage disease caused by mutations in the MCOLN1 gene. It is characterized by psychomotor developmental delays and ophthalmologic abnormalities.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesMucolipidosis Type IV (NCIT:C84896)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84896 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84896 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84896 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun