Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mukopolisakaridosis IV

mucopolysaccharidosis IV
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMukopolisakaridosis IVksh_4375Mukopolisakaridosis IV Mucopolysaccharidosis, MPS-IV deficiency of N-acetylgalactosamine-6-sulphatase deficiency of chondroitinsulphatase galactosamine-6-sulfatase deficiency mucopolysaccharidosis IV

Ringkasan

Mukopolisakaridosis IV termasuk mukopolisakaridosis. Enzim lisosomal galactose 6-sulfate sulfatase pada tipe A atau beta-galaktosidase pada tipe B mengalami defisiensi. Enzim tersebut diperlukan untuk memecah rantai gula keratan sulfat. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk mukopolisakaridosis.

Karakteristik kondisi

Penyebab

[1]

Enzim lisosomal galactose 6-sulfate sulfatase pada tipe A atau beta-galaktosidase pada tipe B mengalami defisiensi.

Dampak fungsi

[1]

Enzim tersebut diperlukan untuk memecah rantai gula keratan sulfat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Mucopolysaccharidosis IVASubtipe dari → Mukopolisakaridosis IVMucopolysaccharidosis type IVBSubtipe dari → Mukopolisakaridosis IV
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mukopolisakaridosis IV (DOID:12804) dengan 1 kategori induk langsung.Mukopolisakaridosis IVDOID:12804subkelas langsungmucopolysaccharidosisDOID:12798
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:12804Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mucopolysaccharidosis characterized by a deficiency of the lysosomal enzymes galactose 6-sulfate sulfatase (Type A) or beta-galactosidase (Type B) needed to break down the keratan sulfate sugar chain.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmucopolysaccharidosis IV (DOID:12804)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:12804 · edges.is_a.

Penyebab · DOID:12804 · meta.definition: penyebab.

Dampak fungsi · DOID:12804 · meta.definition: fungsi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun