Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mukopolisakaridosis tipe VII

mucopolysaccharidosis type VII
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMukopolisakaridosis tipe VIIksh_4374Mukopolisakaridosis tipe VII MPS VII - Sly syndrome Sly syndrome beta-glucuronidase deficiency deficiency of beta-glucuronidase mucopolysaccharidosis VII mucopolysaccharidosis type VII

Ringkasan

Mukopolisakaridosis tipe VII termasuk mukopolisakaridosis. Terjadi defisiensi enzim lisosomal beta-glukuronidase. Defisiensi menyebabkan ketidakmampuan memecah glikosaminoglikan yang mengandung asam glukuronat. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk mukopolisakaridosis.

Karakteristik kondisi

Penyebab

[1]

Terjadi defisiensi enzim lisosomal beta-glukuronidase.

Mekanisme

[1]

Defisiensi menyebabkan ketidakmampuan memecah glikosaminoglikan yang mengandung asam glukuronat.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mukopolisakaridosis tipe VII (DOID:12803) dengan 1 kategori induk langsung.Mukopolisakaridosis tipeVIIDOID:12803subkelas langsungmucopolysaccharidosisDOID:12798
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:12803Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mucopolysaccharidosis characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme beta-glucuronidase resulting in the inability to degrade glucuronic acid-containing glycosaminoglycans.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmucopolysaccharidosis type VII (DOID:12803)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:12803 · edges.is_a.

Penyebab · DOID:12803 · meta.definition: penyebab.

Mekanisme · DOID:12803 · meta.definition: mekanisme.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun