Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Mullerian aplasia and hyperandrogenism

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionendokrin2026-10-13trueMullerian aplasia and hyperandrogenismksh_3376Mullerian aplasia and hyperandrogenism Mullerian duct failure and hyperandrogenism WNT4 deficiency Mullerian aplasia and hyperandrogenism

Ringkasan

Mullerian aplasia and hyperandrogenism: Gambaran klinis dapat mencakup amenore primer, rahim kurang berkembang atau tidak ada, hiperandrogenisme. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen WNT4. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan perkembangan seksual.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen WNT4.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p36.12.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup amenore primer, rahim kurang berkembang atau tidak ada, hiperandrogenisme.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Mullerian aplasia and hyperandrogenism (DOID:0111526) dengan 2 kategori induk langsung.Mullerian aplasia andhyperandrogenismDOID:0111526subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736disorder of sexualdevelopmentDOID:1923
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111526Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A disorder of sexual development characterized by primary amenorrhea, an underdeveloped or absent uterus, and clinical hyperandrogenism that has_material_basis_in heterozygous mutation in the WNT4 gene on chromosome 1p36.12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMullerian aplasia and hyperandrogenism (DOID:0111526)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111526 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111526 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111526 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111526 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111526 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun