Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMultinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephalyksh_2006Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly MARCH multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly

Ringkasan

Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup hidranensefali. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CEP55. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi hidranensefali.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CEP55.

Lokasi gen

[1]

Gen CEP55 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 10q23.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly (DOID:0080327) dengan 2 kategori induk langsung.Multinucleated neurons,anhydramnios, renaldysplasia, cerebellarhypoplasia andhydranencephalyDOID:0080327subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080327Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by severe hydranencephaly with almost complete absence of the cerebral hemispheres, which are replaced by fluid, relative preservation of the posterior fossa structures, and renal dysplasia or agenesis and has_material_basis_in autosomal recessive homozygous mutation in the CEP55 gene on chromosome 10q23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly (DOID:0080327)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080327 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080327 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080327 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080327 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun