Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueMultiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafnessksh_3252Multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness EDMMD multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type multiple epiphyseal dysplasia-myopia-deafness syndrome multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness

Ringkasan

Multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness: Gambaran klinis dapat mencakup displasia epifisis (ringan), miopia, penipisan retina, katarak. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL2A1. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL2A1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 12q13.11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup displasia epifisis (ringan), miopia, penipisan retina, katarak.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Multiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness (DOID:0111348) dengan 2 kategori induk langsung.Multiple epiphysealdysplasia with myopiaand deafnessDOID:0111348subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111348Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome characterized by typically mild epiphyseal dysplasia, progessive myopia, retinal thinning, crenated cataracts, conductive deafness and brachydactyly that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12q13.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmultiple epiphyseal dysplasia with myopia and deafness (DOID:0111348)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0111348 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111348 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111348 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111348 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun