Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNaegeli-Franceschetti-Jadassohn syndromeksh_3378Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome NFJ syndrome Naegeli syndrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome

Ringkasan

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: Gambaran klinis dapat mencakup hiperpigmentasi, keratoderma telapak tangan dan kaki, anomali gigi. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KRT14. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok displasia ektodermal.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KRT14.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q21.2.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hiperpigmentasi, keratoderma telapak tangan dan kaki, anomali gigi.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (DOID:0111528) dengan 2 kategori induk langsung.Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndromeDOID:0111528subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111528Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A ectodermal dysplasia characterized by reticulate hyperpigmentation that made fade with age, palmoplantar keratoderma, absence of dermatoglyphics, abnormal sweat function and dental anomalies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KRT14 gene on chromosome 17q21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNaegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome (DOID:0111528)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111528 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111528 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111528 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111528 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111528 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun