Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Nasu-Hakola disease

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNasu-Hakola diseaseksh_2760Nasu-Hakola disease NHD PLO-SL PLOSL polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy presenile dementia with bone cysts progressive dementia with lipomembranous polycystic osteodysplasia; brain-bone-fat disease Nasu-Hakola disease

Ringkasan

Nasu-Hakola disease: Gambaran klinis dapat mencakup demensia (progresif), fraktur tulang (berulang). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TYROBP atau TREM2. [1]

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TYROBP atau TREM2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 19q13, 6p21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup demensia (progresif), fraktur tulang (berulang).

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Nasu-Hakola disease (DOID:0090112) dengan 2 kategori induk langsung.Nasu-Hakola diseaseDOID:0090112subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737syndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090112Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by progressive presenile dementia and recurrent bone fractures due to polycystic osseous lesions of the lower and upper extremities that has_material_basis_in homozygous mutation in the TYRO protein tyrosine kinase binding protein (TYROBP) gene on chromosome 19q13 or homozygous mutation in the triggering receptor expressed on myeloid cells 2 (TREM2) gene on chromosome 6p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandNasu-Hakola disease (DOID:0090112)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0090112 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090112 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090112 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090112 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun