Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Nefrolitiasis terkait X tipe I

X-linked nephrolithiasis type I
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueNefrolitiasis terkait X tipe Iksh_3587Nefrolitiasis terkait X tipe I NPHL1 X-linked nephrolithiasis with renal failure X-linked recessive urolithiasis type 1 XRN nephrolithiasis 1 nephrolithiasis X-linked recessive type 1 X-linked nephrolithiasis type I

Ringkasan

Nefrolitiasis terkait X tipe I: Penyakit transport tubulus ginjal ini ditandai oleh kegagalan reabsorpsi tubulus proksimal, hiperkalsiuria, batu ginjal, dan insufisiensi ginjal tanpa rakitis. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen CLCN5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit transport tubulus ginjal ini ditandai oleh kegagalan reabsorpsi tubulus proksimal, hiperkalsiuria, batu ginjal, dan insufisiensi ginjal tanpa rakitis.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen CLCN5.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Nefrolitiasis terkait X tipe I (DOID:0111798) dengan 2 kategori induk langsung.Nefrolitiasis terkait Xtipe IDOID:0111798subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012renal tubular transportdiseaseDOID:447
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111798Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A renal tubular transport disease characterized by proximal renal tubular reabsorptive failure, hypercalciuria, nephrolithiasis, and renal insufficiency with absence of rickets that has_material_basis_in hemizygous or homozygous mutation in the CLCN5 gene on chromosome Xp11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked nephrolithiasis type I (DOID:0111798)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111798 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111798 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111798 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun