Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Nefronoftisis 1

Nephronophthisis 1
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-14trueNefronoftisis 1ksh_7998Nefronoftisis 1 Familial Juvenile Nephronophthisis Juvenile Nephronophthisis NPH1 Nephronophthisis 1

Ringkasan

Nefronoftisis 1: Kondisi ini berupa nefritis tubulointerstisial progresif yang diwariskan secara autosomal resesif. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen NPHP1. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kondisi ini berupa nefritis tubulointerstisial progresif yang diwariskan secara autosomal resesif.

Karakteristik lain

[1]

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen NPHP1.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Nephronophthisis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Nefronoftisis 1 (NCIT:C74998) dengan 1 kategori induk langsung.Nefronoftisis 1NCIT:C74998subkelas langsungNephronophthisisNCIT:C123200
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C74998Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Progressive tubulointerstitial nephritis inherited in an autosomal recessive manner. It is caused by mutations in the NPHP1 gene. Patients present with anemia, polyuria, and polydipsia during childhood. The progressive bilateral kidney damage results in renal failure.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesNephronophthisis 1 (NCIT:C74998)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C74998 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C74998 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C74998 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun