Kondisi kesehatan

Nefronoftisis

nephronophthisis
conditionurinaria2026-10-13trueNefronoftisisksh_4368Nefronoftisis medullary cystic disease medullary cystic kidney nephronophthisis

Ringkasan

Nefronoftisis termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit ginjal. Nefritis tubulointerstisial kronis terjadi akibat disfungsi protein silia atau siliopati. Gagal ginjal terminal berkembang pada dekade kedua dalam bentuk juvenil atau sebelum usia 5 tahun dalam bentuk infantil. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal resesif dan penyakit ginjal.

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Nefritis tubulointerstisial kronis terjadi akibat disfungsi protein silia atau siliopati.

Perjalanan penyakit

[1]

Gagal ginjal terminal berkembang pada dekade kedua dalam bentuk juvenil atau sebelum usia 5 tahun dalam bentuk infantil.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Nefronoftisis (DOID:12712) dengan 2 kategori induk langsung.NefronoftisisDOID:12712subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737kidney diseaseDOID:557
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:12712Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A kidney disease that is characterized by a chronic tubulointerstitial nephritis that progress to terminal renal failure during the second decade (juvenile form) or before the age of 5 years (infantile form) resulting from dysfunction of ciliary proteins (ciliopathy).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnephronophthisis (DOID:12712)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:12712 · edges.is_a.

Mekanisme · DOID:12712 · meta.definition: mekanisme.

Perjalanan penyakit · DOID:12712 · meta.definition: perjalanan.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun