Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neonatal severe encephalopathy with lactic acidosis and brain abnormalities

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeonatal severe encephalopathy with lactic acidosis and brain abnormalitiesksh_1778Neonatal severe encephalopathy with lactic acidosis and brain abnormalities NELABA lipoyl transferase 2 deficiency lipoyltransferase 2 deficiency neonatal severe encephalopathy with lactic acidosis and brain abnormalities

Ringkasan

Neonatal severe encephalopathy with lactic acidosis and brain abnormalities merupakan penyakit metabolisme mitokondria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen LIPT2. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q13. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen LIPT2.

Lokasi gen

[1]

Gen LIPT2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neonatal severe encephalopathy with lactic acidosis and brain abnormalities (DOID:0070752) dengan 2 kategori induk langsung.Neonatal severeencephalopathy withlactic acidosis and brainabnormalitiesDOID:0070752subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737mitochondrialmetabolism diseaseDOID:700
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070752Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial metabolism disease characterized by onset at birth of progressive encephalopathy with little or no psychomotor development and brain abnormalities, including cerebral atrophy, cysts, and white matter abnormalities, associated with increased serum lactate that has_material_basis_in compound heterozygous mutation in the LIPT2 gene on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneonatal severe encephalopathy with lactic acidosis and brain abnormalities (DOID:0070752)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0070752 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070752 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070752 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun