Ringkasan
Neoplasia endokrin multipel: Sindrom neoplastik herediter autosomal dominan dengan berbagai neoplasma endokrin dan kelainan pada berbagai lokasi anatomis. Empat tipenya: tipe 1 (MEN 1) disebabkan inaktivasi MEN-1; tipe 2A dan 2B (MEN 2A, MEN 2B) oleh mutasi RET; tipe 4 (MEN 4) oleh mutasi CDKN1B. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Sindrom neoplastik herediter autosomal dominan dengan berbagai neoplasma endokrin dan kelainan pada berbagai lokasi anatomis.
Fakta tambahan
[1]Empat tipenya: tipe 1 (MEN 1) disebabkan inaktivasi MEN-1; tipe 2A dan 2B (MEN 2A, MEN 2B) oleh mutasi RET; tipe 4 (MEN 4) oleh mutasi CDKN1B.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi NCIt
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Neoplastic Syndrome (C54705); Endocrine Neoplasm (C3010).
Hubungan dan klasifikasi
Sindrom neoplastikKondisi kesehatanHubungan yang merujuk profil ini (1)
Neoplasia endokrin multipel tipe 5Subtipe dari → Neoplasia endokrin multipelHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant inherited neoplastic syndrome characterized by the development of various endocrine neoplasms and abnormalities in various anatomic sites. There are four types recognized: type 1 (MEN 1), caused by inactivation of the tumor suppressor gene MEN-1, type 2A (MEN 2A), caused by mutation of the RET gene, type 2B (MEN 2B) also caused by mutation of the RET gene, and type 4 (MEN 4) caused by mutation of the CDKN1B gene. Patients with MEN 1 may develop hyperparathyroidism and parathyroid gland adenomas, pituitary gland adenomas, pancreatic islet cell neoplasms, and carcinoid tumors. Patients with MEN 2A develop medullary thyroid carcinomas and may also develop pheochromocytomas and parathyroid gland hyperplasia. Patients with MEN 2B develop medullary thyroid carcinomas and numerous neural defects including neuromas. Patients with MEN 4 develop endocrine neoplasms, particularly in the parathyroid glands, pituitary, and pancreas.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C6432 · definition.sentence.1.
Fakta tambahan · NCIT:C6432 · definition.sentence.2.
Klasifikasi NCIt · NCIT:C6432 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.