Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Nephrotic syndrome tipe 12

nephrotic syndrome type 12
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionurinaria2026-10-13trueNephrotic syndrome tipe 12ksh_2037Nephrotic syndrome tipe 12 nephrotic syndrome type 12

Ringkasan

Nephrotic syndrome tipe 12 merupakan sindrom nefrotik familial. Gambaran klinisnya mencakup gagal ginjal. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NUP93. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi gagal ginjal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NUP93.

Lokasi gen

[1]

Gen NUP93 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 16q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Nephrotic syndrome tipe 12 (DOID:0080387) dengan 2 kategori induk langsung.Nephrotic syndrome tipe12DOID:0080387subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737familial nephroticsyndromeDOID:2590
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080387Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial nephrotic syndrome characterized by early childhood onset of steroid-resistant progressive renal failure with focal segmental glomerulosclerosis that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NUP93 gene on chromosome 16q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandnephrotic syndrome type 12 (DOID:0080387)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080387 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080387 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080387 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080387 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun