Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalitiesksh_2507Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities NEDMCR syndrome neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities

Ringkasan

Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GEMIN4. Gen tersebut terletak pada kromosom 17p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan menyeluruh.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GEMIN4.

Lokasi gen

[1]

Gen GEMIN4 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 17p13.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities (DOID:0081263) dengan 1 kategori induk langsung.Neurodevelopmentaldisorder withmicrocephaly, cataracts,and renal abnormalitiesDOID:0081263subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081263Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by global developmental delay, microcephaly, cataracts, and renal abnormalities and that has_material_basis_in homozygous mutation of the GEMIN4 gene on chromosome 17p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities (DOID:0081263)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0081263 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0081263 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0081263 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0081263 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun