Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalitiesksh_2607Neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities

Ringkasan

Neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen INTS11. Kelainan ini termasuk kelompok gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen INTS11.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p36.

Waktu muncul

[1]

Gejala mulai pada masa bayi atau masa kanak-kanak.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities (DOID:0081387) dengan 1 kategori induk langsung.Neurodevelopmentaldisorder with motor andlanguage delay, oculardefects, and brainabnormalitiesDOID:0081387subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081387Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by the onset of features in infancy or early childhood and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the INTS11 gene on chromosome 1p36.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities (DOID:0081387)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081387 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081387 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081387 · meta.definition: locus.

Waktu muncul · DOID:0081387 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun