Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodevelopmental disorder with poor growth, seizures, and brain abnormalities

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeurodevelopmental disorder with poor growth, seizures, and brain abnormalitiesksh_1826Neurodevelopmental disorder with poor growth, seizures, and brain abnormalities NEDGSB neurodevelopmental disorder with poor growth, seizures, and brain abnormalities

Ringkasan

Neurodevelopmental disorder with poor growth, seizures, and brain abnormalities merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup pertumbuhan keseluruhan yang kurang baik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPOUT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi pertumbuhan keseluruhan yang kurang baik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPOUT1.

Lokasi gen

[1]

Gen SPOUT1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 9q34.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah perawakan pendek.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodevelopmental disorder with poor growth, seizures, and brain abnormalities (DOID:0070814) dengan 1 kategori induk langsung.Neurodevelopmentaldisorder with poorgrowth, seizures, andbrain abnormalitiesDOID:0070814subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070814Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder characterized by poor overall growth with short stature and microcephaly, motor and speech delay, and mild-to-severely impaired intellectual development that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SPOUT1 gene on chromosome 9q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with poor growth, seizures, and brain abnormalities (DOID:0070814)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070814 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070814 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070814 · meta.definition: chromosomal locus.

Ciri tambahan · DOID:0070814 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun