Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueNeurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing lossksh_2554Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss NEDGTH neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss

Ringkasan

Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss: Gambaran klinis dapat mencakup pertumbuhan yang kurang baik, tetraplegia spastik, gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen PSMC1. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen PSMC1.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 14q32.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup pertumbuhan yang kurang baik, tetraplegia spastik, gangguan pendengaran.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss (DOID:0081324) dengan 1 kategori induk langsung.Neurodevelopmentaldisorder with poorgrowth, spastictetraplegia, and hearinglossDOID:0081324subkelas langsungautosomal recessiveintellectualdevelopmental disorderDOID:0060308
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0081324Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive intellectual developmental disorder that is characterized by poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss and that has_material_basis_in homozygous mutation in the PSMC1 gene on chromosome 14q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandneurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss (DOID:0081324)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0081324 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0081324 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0081324 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0081324 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun