Ringkasan
Neurodevelopmental disorder with seizures and joint laxity merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen RNU5B-1. Gen tersebut terletak pada kromosom 15q22. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran klinis
[1]Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan menyeluruh.
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen RNU5B-1.
Lokasi gen
[1]Gen RNU5B-1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 15q22.
Ciri tambahan
[1]Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah gangguan perkembangan intelektual.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An autosomal dominant intellectual developmental disorder characterized by global developmental delay, impaired intellectual development, seizures, joint hypermobility, hypotonia, macrocephaly, and failure to thrive that has_material_basis_in heterozygous mutation in the RNU5B-1 gene on chromosome 15q22.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran klinis · DOID:0070817 · meta.definition: phenotype.
Dasar molekuler · DOID:0070817 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0070817 · meta.definition: chromosomal locus.
Ciri tambahan · DOID:0070817 · meta.definition: phenotype.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.